اختلال ژنتیکی عدم تحمل شیر

فنیل کتونوری PKU

یک بیماری متابولیکی ارثی است يعني برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود ، والدین باید هر دو ژن معیوب و مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند .
در صورتی که یکی از والدین حاوی ژن معیوب باشند، کودک ، فقط ناقل این ژن بوده و علائم بیماری در او ظاهر نمی شود.

کودکان مبتلا به این بیماری نمی توانند اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین را که عمدتاً در پروتئین ها از جمله پروتئین شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو وجود دارد، هضم کنند.


علائم فنیل کتونوری دردوران نوزادی:

1. استفراغ به دنبال ورود اسیدآمینه فنیل آلانین مخصوصاً بعد از خوردن شیر مادر

2. ناراحتی هایی نظیر اگزما و جوش های چرکی

3. بوی بیش از حد ادرار نوزاد

علائم بعد از 5 یا 6 سالگی :

1. دندانهای پیش بیش از حد بزرگ شده و بین آنها فاصله می افتد.

2. جمجمه به اندازه کافی رشد نمی کند.

3. رنگ چشم معمولاً آبی و رنگ مو خرمایی یا طلایی می باشد.

4. اختلال تکلم و بی قراری در این افراد زیاد دیده می شود.

5. عقب ماندگی خفیف و متوسط است و معمولاً با حملات صرع همراه می باشد.

اصولاً نوزاد مبتلا به بیماری PKU در بدو تولد کاملاً سالم به نظر می رسد ، تمام واکنش های دوره نوزادی در وی طبیعی است و به تدریج علائم بیماری در 3 تا 4 ماهگی ظاهر می شود و تنها از طريق غربالگري و انجام آزمايش خون در روزهاي اول زندگي اين بيماري قابل تشخيص است.

آزمایشگاه پاتوبیولوژی دانش قم به عنوان یک مرکز تخصصی و فوق تخصصی در امور تشخیصی و آزمایشگاهی با سابقه ای بیشتر از دو دهه در خدمت مراجعین محترم می باشد.