راهنمای کامل تشخیص سرطان سینه ارثی با تست BRCA
آیا سرطان سینه ارثی است؟ راهنمای آزمایش ژنتیک BRCA بررسی خطر خانوادگی
سرطان سینه، یکی از شناخته‌شده‌ترین و در عین حال نگران‌کننده‌ترین بیماری‌هایی است که ذهن بسیاری از زنان را در سراسر جهان به خود مشغول کرده است. این بیماری نه تنها شایع‌ترین نوع سرطان در میان زنان محسوب می‌شود، بلکه در سال‌های اخیر به یکی از مهم‌ترین دغدغه‌های بهداشت جهانی تبدیل شده است.
اغلب زمانی که صحبت از سرطان سینه می‌شود، یکی از نخستین پرسش‌هایی که به ذهن می‌رسد این است:
"آیا سرطان سینه ارثی است؟"
پاسخ ساده و اولیه ممکن است «بله» باشد؛ اما در واقع، ماجرا بسیار پیچیده‌تر و چند‌لایه‌تر از آن است که فقط با یک واژه خلاصه شود. درک عمیق‌تری از نقش ژنتیک، وراثت و جهش‌های سلولی برای فهم این پرسش ضروری است.
چرا دانستن ارتباط سرطان سینه و ژنتیک اهمیت دارد؟
شناخت اینکه آیا سرطان سینه ژنتیکی است یا نه، فقط یک کنجکاوی علمی نیست؛ بلکه قدم اول در مسیرهای حیاتی‌تری مانند:
• پیشگیری آگاهانه
• تشخیص زودهنگام
• و حتی درمان هدفمند و شخصی‌سازی‌شده
بسیاری از زنانی که در خانواده خود سابقه ابتلا به سرطان سینه یا تخمدان دارند، ممکن است در معرض ریسک بالاتری باشند؛ اما این به آن معنا نیست که ابتلای آنها قطعی است. در واقع، تنها ۵ تا ۱۰ درصد از کل موارد سرطان سینه، منشأ ارثی دارند.
سرطان سینه چیست و چه عواملی باعث آن می‌شود؟
• سرطان سینه زمانی رخ می‌دهد که سلول‌های سینه به‌صورت غیرطبیعی رشد کرده و تومور تشکیل می‌دهند. عوامل خطر شامل سن، سابقه خانوادگی، تغییرات هورمونی، سبک زندگی (مثل مصرف الکل یا چاقی) و عوامل ژنتیکی است.
علائم سرطان سینه چیست؟
• علائم شامل توده یا ضخیم شدن بافت سینه، تغییر شکل یا اندازه سینه، ترشح از نوک سینه، تغییر پوست (مثل فرورفتگی یا پوست پرتقالی) و درد غیرمعمول است. با این حال، ممکن است در مراحل اولیه بدون علامت باشد.
چه کسانی در معرض خطر بیشتری هستند؟
• زنان بالای 50 سال، افرادی با سابقه خانوادگی سرطان سینه، کسانی که جهش‌های ژنتیکی (مثل BRCA1 و BRCA2) دارند، و افرادی با سابقه تابش پرتو به قفسه سینه یا مصرف طولانی‌مدت هورمون‌درمانی.
آیا سرطان سینه درد دارد؟
بسیاری از افراد می‌پرسند آیا سرطان سینه با درد همراه است؟ در اغلب موارد، سرطان سینه در مراحل اولیه بدون درد است و به همین دلیل ممکن است دیر تشخیص داده شود. با این حال، برخی افراد ممکن است احساس ناراحتی، سنگینی، حساسیت یا درد مبهم در ناحیه سینه را تجربه کنند، به‌ویژه در انواع خاصی از سرطان مانند سرطان التهابی سینه. باید توجه داشت که درد در سینه‌ها اغلب به دلایل غیر سرطانی مانند تغییرات هورمونی، کیست‌ها یا عفونت‌ها مربوط می‌شود. بنابراین، هرگونه تغییر در سینه از جمله درد، ورم، یا ترشح غیرعادی باید جدی گرفته شده و توسط پزشک بررسی شود، چرا که تشخیص زودهنگام سرطان سینه نقش کلیدی در موفقیت درمان دارد.
سرطان سینه گرید ۲، گرید ۳، التهابی و ارتباط با غدد لنفاوی
سرطان سینه در درجات مختلفی ظاهر می‌شود که گرید ۲ نشان‌دهنده تومور با رشد متوسط و گرید ۳ بیانگر توموری با رشد سریع و تهاجمی‌تر است. سرطان سینه التهابی یکی از انواع نادر اما بسیار مهاجم سرطان است که با علائمی مانند قرمزی، تورم و گرمی پوست سینه ظاهر می‌شود و اغلب با درد و تغییر بافت پوست همراه است. گسترش سرطان به غدد لنفاوی زیر بغل نشان‌دهنده احتمال انتشار بیماری به سایر نواحی بدن است و نقش مهمی در تعیین مرحله بیماری و انتخاب روش درمان دارد. تشخیص به‌موقع، بررسی گرید و درگیری غدد لنفاوی، کلید موفقیت در درمان سرطان پستان است.
آزمایش ژنتیک غربالگری سرطان پستان
آزمایش ژنتیک غربالگری سرطان پستان با استفاده از تکنولوژی پیشرفته Next Generation Sequencing (NGS) انجام می‌شود و به‌طور دقیق ژن‌های مرتبط با افزایش ریسک ابتلا به سرطان سینه، مانند BRCA1، BRCA2، TP53، CHEK2، PALB2 و سایر ژن‌های مرتبط را مورد بررسی قرار می‌دهد. در این فرآیند، اطلاعات ژنتیکی به‌دست‌آمده با سابقه پاتولوژی، شرح حال پزشکی و سابقه خانوادگی بیمار مقایسه و تفسیر می‌شود تا ارزیابی دقیق‌تری از ریسک فردی ارائه گردد. بر اساس نتایج این آزمایش، امکان ارائه توصیه‌های شخصی‌سازی‌شده برای پیشگیری، غربالگری زودهنگام و حتی تصمیم‌گیری درمانی برای فرد و اعضای خانواده وجود دارد. این نوع بررسی ژنتیکی، ابزاری کلیدی در پزشکی فردمحور و پیشگیرانه است و به‌ویژه برای افرادی با سابقه خانوادگی سرطان، اهمیت بالایی دارد.
نگذارید شک، جای تشخیص را بگیرد! اگر علائمی از سرطان سینه دارید یا سابقه خانوادگی برایتان نگران‌کننده است، همین حالا با آزمایشگاه دانش قم تماس بگیرید. یک آزمایش ساده می‌تواند زندگی را نجات دهد.
سرطان سینه: بیماری که همیشه از یک جنس نیست
برای درک نقش وراثت، ابتدا باید بدانیم که همه سرطان‌های سینه یکسان نیستند. از منظر ژنتیکی، می‌توان سرطان‌های سینه را به سه دسته اصلی تقسیم کرد:
1. سرطان سینه اسپورادیک (Sporadic): این دسته، اکثریت قریب به اتفاق موارد سرطان سینه (حدود ۸۵-۹۰ درصد) را تشکیل می‌دهد. این سرطان‌ها به دلیل جهش‌های ژنتیکی اتفاقی و اکتسابی در طول زندگی فرد رخ می‌دهند و ارتباطی با ژن‌های معیوبی که از والدین به ارث رسیده‌اند، ندارند. عوامل خطر مانند سبک زندگی، عوامل محیطی و افزایش سن در این نوع سرطان نقش پررنگ‌تری دارند.
2. سرطان سینه خانوادگی (Familial): حدود ۵ تا ۱۰ درصد از سرطان‌های سینه در این دسته قرار می‌گیرند. در این موارد، شاهد تجمع بیماری در یک خانواده هستیم، اما لزوماً یک الگوی وراثتی مشخص یا یک جهش ژنتیکی شناخته‌شده قابل ردیابی نیست. این تجمع می‌تواند ناشی از ترکیبی از ژن‌های با نفوذ کم، عوامل محیطی مشترک بین اعضای خانواده و یا صرفاً شانس باشد.
3. سرطان سینه ارثی (Hereditary): این دسته که حدود ۵ تا ۱۰ درصد از کل موارد را شامل می‌شود، کانون اصلی بحث ماست. در سرطان سینه ارثی، یک جهش ژنتیکی مشخص و پرخطر از یکی از والدین به فرزند منتقل می‌شود. این جهش، فرد را با ریسک بسیار بالاتری برای ابتلا به سرطان سینه و برخی سرطان‌های دیگر در طول زندگی مواجه می‌کند. مشهورترین و مهم‌ترین ژن‌های دخیل در این نوع سرطان، ژن‌های BRCA1 و BRCA2 هستند.
ژن‌های BRCA1 و BRCA2: نگهبانان ژنوم یا بانیان خطر؟
ژن‌های BRCA1 (BReast CAncer gene 1) و BRCA2 (BReast CAncer gene 2) در حالت طبیعی، پروتئین‌هایی تولید می‌کنند که نقش حیاتی در ترمیم DNA آسیب‌دیده دارند. آنها به نوعی "نگهبانان ژنوم" ما هستند و با جلوگیری از تجمع خطاهای ژنتیکی، به حفظ سلامت سلول‌ها و پیشگیری از سرطانی شدن آنها کمک می‌کنند.
حال تصور کنید در این ژن‌های نگهبان، یک جهش یا "خطای دستوری" رخ دهد. این جهش که می‌تواند از طریق والدین به ارث برسد، عملکرد ترمیمی این ژن‌ها را مختل می‌کند. در نتیجه، سلول‌ها توانایی خود برای ترمیم آسیب‌های DNA را از دست می‌دهند و احتمال اینکه این آسیب‌ها منجر به رشد کنترل‌نشده و سرطانی شدن سلول‌ها شود، به شدت افزایش می‌یابد.
آمار تکان‌دهنده است:
• در جمعیت عمومی، خطر ابتلا به سرطان سینه در طول زندگی یک زن حدود ۱۲ درصد است.
• اما برای زنانی که حامل جهش در ژن BRCA1 هستند، این خطر به ۷۲ درصد و برای حاملان جهش در ژن BRCA2 به ۶۹ درصد افزایش می‌یابد.
• علاوه بر این، جهش در این ژن‌ها خطر ابتلا به سرطان سینه در سنین پایین‌تر (قبل از یائسگی) را به شدت بالا می‌برد.
• این جهش‌ها تنها به سرطان سینه محدود نمی‌شوند و خطر ابتلا به سرطان تخمدان (تا ۴۴٪ با BRCA1 و تا ۱۷٪ با BRCA2)، سرطان پروستات، سرطان پانکراس و حتی سرطان سینه در مردان را نیز افزایش می‌دهند.
آزمایش ژنتیک BRCA: پنجره‌ای به سوی آینده سلامت شما
آزمایش ژنتیک برای جهش‌های BRCA، یک ابزار قدرتمند برای شناسایی افرادی است که در معرض خطر بالای سرطان ارثی قرار دارند. این آزمایش که معمولاً از طریق یک نمونه خون یا بزاق انجام می‌شود، به دنبال یافتن جهش‌های مضر در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 است. اما چه کسانی باید به انجام این آزمایش فکر کنند؟
چه کسانی باید آزمایش ژنتیکی بدهند؟
تصمیم برای انجام آزمایش ژنتیک یک تصمیم شخصی و مهم است که باید پس از دریافت مشاوره ژنتیک کامل اتخاذ شود. مشاور ژنتیک با بررسی دقیق سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی شما، به شما کمک می‌کند تا ضرورت و مزایا و معایب این آزمایش را بهتر درک کنید. به طور کلی، در صورت وجود هر یک از موارد زیر، شما کاندیدای مهمی برای مشاوره ژنتیک محسوب می‌شوید:
• سابقه شخصی:
o ابتلا به سرطان سینه در سنین پایین (به خصوص زیر 40 سال).
o ابتلا به سرطان سینه سه‌گانه-منفی (Triple-Negative) در هر سنی.
o ابتلا به دو سرطان سینه مجزا (در هر دو سینه یا دو بار در یک سینه).
o سابقه همزمان سرطان سینه و سرطان تخمدان.
o ابتلا به سرطان سینه در مردان.
o داشتن اصالت یهودی اشکنازی و سابقه سرطان سینه.
• سابقه خانوادگی قوی از سرطان:
o داشتن یک یا چند خویشاوند نزدیک (مادر، خواهر، دختر) با سابقه سرطان سینه در سنین پایین.
o داشتن یک خویشاوند با سابقه سرطان تخمدان در هر سنی.
o سابقه سرطان سینه در مردان در خانواده.
o وجود یک جهش ژنتیکی شناخته‌شده (مانند BRCA) در یکی از اعضای خانواده.
o سابقه سرطان‌های مرتبط دیگر مانند سرطان پروستات یا پانکراس در کنار سرطان سینه در خانواده.
سابقه فردی یا خانوادگی جهش ژنتیکی شناخته‌شده
اگر یکی از اعضای خانواده شما آزمایش ژنتیکی انجام داده و جهش BRCA1/2 یا ژن‌های دیگر مانند PALB2، TP53، CHEK2 در او شناسایی شده، انجام آزمایش برای دیگران نیز منطقی و مفید است.
فرآیند انجام آزمایش ژنتیکی سرطان سینه + تفسیر نتیجه و مشاوره
1. مشاوره ژنتیک: این مهم‌ترین قدم است. مشاور ژنتیک تاریخچه خانوادگی شما را به صورت یک شجره‌نامه دقیق ترسیم می‌کند، خطرات و احتمالات را توضیح می‌دهد، انواع آزمایش‌های موجود را تشریح کرده و به شما در تصمیم‌گیری آگاهانه کمک می‌کند.
2. نمونه‌گیری: پس از امضای رضایت‌نامه، یک نمونه خون یا بزاق از شما گرفته می‌شود.
3. آنالیز آزمایشگاهی: نمونه به آزمایشگاه تخصصی ژنتیک فرستاده می‌شود تا DNA شما برای یافتن جهش در ژن‌های مورد نظر (معمولاً پنل‌های چند ژنی که علاوه بر BRCA، ژن‌های دیگر را نیز بررسی می‌کنند) آنالیز شود.
4. دریافت و تفسیر نتایج: نتایج معمولاً پس از چند هفته آماده می‌شود. تفسیر نتایج بسیار تخصصی است و باید توسط مشاور ژنتیک یا پزشک شما انجام شود. نتایج می‌توانند به سه شکل باشند:
o اگر نتیجه آزمایش ژنتیک مثبت بود (Positive): به این معناست که یک جهش ژنتیکی مضر و شناخته‌شده در شما پیدا شده است. این نتیجه، ریسک بالای شما را تایید می‌کند اما به معنای ابتلای قطعی به سرطان نیست.
o اگر نتیجه آزمایش ژنتیک منفی بود (Negative): به این معناست که جهش شناخته‌شده‌ای که در خانواده شما وجود دارد، در شما یافت نشده است. این خبر بسیار خوبی است و ریسک شما را به سطح جمعیت عمومی کاهش می‌دهد. اگر در خانواده جهش شناخته‌شده‌ای وجود نداشته باشد، نتیجه منفی به این معناست که در ژن‌های بررسی‌شده، جهش مضری یافت نشده است، اما این احتمال خطر خانوادگی به دلایل دیگر را به طور کامل رد نمی‌کند.
o واریانت با اهمیت نامشخص (Variant of Uncertain Significance - VUS): این نتیجه یکی از چالش‌برانگیزترین بخش‌های آزمایش ژنتیک است. VUS به این معناست که یک تغییر در توالی DNA شما یافت شده، اما در حال حاضر دانش کافی برای طبقه‌بندی آن به عنوان "مضر" یا "بی‌خطر" وجود ندارد. در این موارد، مدیریت بالینی بر اساس سابقه خانوادگی انجام می‌شود و ممکن است با پیشرفت علم، تفسیر این واریانت در آینده تغییر کند.
مدیریت خطر پس از نتیجه مثبت: دانش، قدرت است
اطلاع از داشتن یک جهش ژنتیکی مانند BRCA می‌تواند اضطراب‌آور باشد، اما مهم‌ترین دستاورد آن، فراهم کردن "دانش" است. و این دانش به شما "قدرت" می‌دهد تا کنترل سلامت خود را به دست بگیرید. برای حاملان جهش، راه‌های متعددی برای مدیریت و کاهش چشمگیر خطر سرطان وجود دارد:
1. نظارت و غربالگری تشدید یافته:
o معاینه بالینی سینه: به جای سالانه، هر ۶ تا ۱۲ ماه یکبار.
o ماموگرافی و MRI سینه: شروع از سنین پایین‌تر (معمولاً ۲۵ تا ۳۰ سالگی) و انجام هر دو به صورت متناوب سالانه. MRI به دلیل حساسیت بالاتر در بافت متراکم سینه زنان جوان، اهمیت ویژه‌ای دارد.
o غربالگری سرطان تخمدان: از طریق سونوگرافی ترانس‌واژینال و آزمایش خون CA-125 از حدود ۳۰ سالگی.
o غربالگری برای سایر سرطان‌ها: مانند سرطان پروستات و پانکراس بر اساس توصیه‌های پزشکی.
2. جراحی‌های کاهش‌دهنده خطر (Risk-Reducing Surgery):
o ماستکتومی پیشگیرانه (Prophylactic Mastectomy): برداشتن هر دو سینه قبل از بروز سرطان، می‌تواند خطر ابتلا به سرطان سینه را تا بیش از ۹۵ درصد کاهش دهد. این یک تصمیم بزرگ و شخصی با پیامدهای فیزیکی و روحی است که نیاز به مشاوره کامل دارد.
o سالپنگو-اوفورکتومی پیشگیرانه (Prophylactic Salpingo-oophorectomy): برداشتن لوله‌های فالوپ و تخمدان‌ها، که نه تنها خطر سرطان تخمدان را تا بیش از ۹۰ درصد کاهش می‌دهد، بلکه با توقف تولید استروژن، خطر سرطان سینه را نیز تا ۵۰ درصد کم می‌کند. این جراحی معمولاً بین سنین ۳۵ تا ۴۵ سالگی و پس از تکمیل فرزندآوری توصیه می‌شود.
3. شیمی‌درمانی پیشگیرانه (Chemoprevention):
o استفاده از داروهایی مانند تاموکسیفن (Tamoxifen) یا رالوکسیفن (Raloxifene) می‌تواند خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان سینه را در زنان پرخطر کاهش دهد.
فراتر از BRCA: ژن‌های دیگری که باید بشناسید
دنیای ژنتیک سرطان به BRCA1 و BRCA2 محدود نمی‌شود. امروزه با پیشرفت تکنولوژی، پنل‌های آزمایش ژنتیک می‌توانند ده‌ها ژن مختلف مرتبط با سرطان ارثی را به طور همزمان بررسی کنند. برخی از مهم‌ترین این ژن‌ها عبارتند از:
• PALB2: به عنوان شریک و تنظیم‌کننده BRCA2 عمل می‌کند و جهش در آن خطر سرطان سینه را به طور قابل توجهی افزایش می‌دهد.
• TP53: جهش در این ژن (سندرم لی-فرامنی) باعث افزایش شدید خطر ابتلا به طیف وسیعی از سرطان‌ها از جمله سرطان سینه در سنین بسیار پایین می‌شود.
• ATM, CHEK2, PTEN, CDH1: اینها نیز ژن‌هایی هستند که جهش در آنها می‌تواند ریسک ابتلا به سرطان سینه و سایر سرطان‌ها را افزایش دهد، هرچند میزان افزایش خطر معمولاً کمتر از ژن‌های BRCA است.
راهنمای کامل چکاپ سالانه زنان
(برای سنین بین ۲۰ تا ۶۵ سال، بسته به وضعیت سلامت و سابقه خانوادگی)
۱. معاینات فیزیکی و عمومی
معاینه فشار خون : سالی ۱ بار یا بیشتر در صورت سابقه پرفشاری
بررسی وزن و BMI : سالی ۱ بار
معاینه پستان توسط پزشک : سالی ۱ بار (از سن ۲۵ سالگی به بعد)
معاینه لگن : بر اساس سن و علائم (برای بررسی بیماری‌های زنانه و HPV)
۲. آزمایش‌های خون عمومی
CBC (شمارش سلول‌های خونی) : بررسی کم‌خونی، عفونت، اختلالات خونی
FBS (قند خون ناشتا) : غربالگری دیابت
Lipid profile (چربی خون) : بررسی کلسترول و تری‌گلیسرید
TSH (هورمون تیروئید) : بررسی کم‌کاری یا پرکاری تیروئید
Vitamin D : کمبود ویتامین D بسیار شایع است، به‌ویژه در زنان
LFT (آزمایش عملکرد کبد) : بررسی سلامت کبد
KFT (آزمایش عملکرد کلیه) : شامل کراتینین و BUN
۳. آزمایش‌های تخصصی در صورت نیاز
برای غربالگری سرطان سینه و تخمدان:
CA 15-3 و CA 27.29 : نشانگرهای تومور؛ کاربرد بیشتر در پیگیری درمان سرطان سینه
BRCA1 / BRCA2 (آزمایش ژنتیکی) : فقط برای افراد با سابقه خانوادگی قوی سرطان سینه یا تخمدان
CEA : نشانگر عمومی برخی سرطان‌ها، ولی اختصاصی نیست
Pap smear : غربالگری سرطان دهانه رحم (هر ۳ سال یکبار از ۲۱ تا ۶۵ سالگی)
HPV DNA test : برای غربالگری دقیق‌تر ویروس پاپیلوما (در کنار پاپ اسمیر)
۴. تصویربرداری ضروری
ماموگرافی : هر ۱ تا ۲ سال از سن ۴۰ سالگی به بالا، زودتر در صورت سابقه خانوادگی
سونوگرافی پستان : برای بررسی توده‌های پستانی یا در زنان جوان‌تر با بافت سفت
سونوگرافی رحم و تخمدان : در صورت علائم یا سابقه خانوادگی سرطان تخمدان
دانسیتومتری استخوان (DEXA) : از سن ۵۰ سالگی یا زودتر در صورت کمبود ویتامین D یا مصرف کورتون
سؤالات متداول درباره سرطان سینه
1. چه عواملی ریسک ابتلا به سرطان سینه را افزایش می‌دهند؟
• سابقه خانوادگی سرطان سینه یا تخمدان
• جهش‌های ژنتیکی (مانند BRCA1 و BRCA2)
• سن بالا
• شروع قاعدگی زودرس یا یائسگی دیررس
• عدم بارداری یا بارداری در سن بالا
• مصرف الکل، سیگار، چاقی و بی‌تحرکی
2.آیا سرطان سینه ارثی است؟
در حدود ۵ تا ۱۰ درصد از موارد، سرطان سینه ارثی است و به دلیل جهش‌های ژنتیکی ارثی، مانند BRCA1 یا BRCA2، رخ می‌دهد.
3. چه زمانی باید آزمایش ژنتیکی برای سرطان سینه انجام داد؟
آزمایش ژنتیکی ممکن است در موارد زیر توصیه شود:
• سابقه خانوادگی قوی سرطان سینه یا تخمدان
• فردی که در سن کمتر از ۵۰ سال به سرطان سینه مبتلا شده
• وجود چند مورد سرطان در خانواده (به‌ویژه در نسل‌های مختلف)
• ابتلای مرد به سرطان سینه در خانواده
4. آزمایش ژنتیکی سرطان سینه شامل چه مواردی است؟
معمولاً بررسی ژن‌های زیر انجام می‌شود:
• BRCA1
• BRCA2
• ممکن است ژن‌های دیگری نیز بررسی شوند مانند PALB2، TP53، CHEK2 و ATM
5.اگر نتیجه آزمایش ژنتیکی مثبت باشد، یعنی حتماً سرطان می‌گیرم؟
خیر. نتیجه مثبت فقط نشان می‌دهد که شما در معرض خطر بالاتری نسبت به جمعیت عادی هستید، اما به این معنی نیست که حتماً دچار سرطان خواهید شد.
6. آیا آزمایش ژنتیکی دردناک است؟
خیر. این آزمایش معمولاً با نمونه‌گیری خون یا بزاق انجام می‌شود و کاملاً غیرتهاجمی است.
7. اگر نتیجه آزمایش منفی باشد، یعنی خیالم راحت باشد؟
نتیجه منفی در صورتی که آزمایش به‌درستی انتخاب شده باشد، می‌تواند اطمینان‌بخش باشد، ولی همچنان باید سایر عوامل خطر مانند سبک زندگی را در نظر گرفت و غربالگری منظم انجام داد.
8. آیا مردان هم باید آزمایش ژنتیکی بدهند؟
بله، اگر سابقه خانوادگی قوی دارند یا خودشان مبتلا به سرطان سینه یا پروستات هستند، ممکن است به آزمایش نیاز داشته باشند.
9. چه اقدامات پیشگیرانه‌ای در صورت داشتن جهش ژنتیکی می‌توان انجام داد؟
• ماموگرافی و MRI منظم‌تر
• مصرف داروهای پیشگیرانه (مثل تاموکسیفن)
• جراحی‌های پیشگیرانه (مانند برداشتن پستان یا تخمدان در موارد خاص)
10. اگر یکی از اعضای خانواده‌ام سرطان سینه داشته باشد، آیا من هم در خطرم؟
بله، به ویژه اگر:
• مادرتان، خواهرتان یا دخترتان در سنین پایین‌تر (زیر 50 سال) مبتلا شده‌اند.
• چندین نفر از خانواده‌تان سرطان سینه یا تخمدان داشته‌اند.
• در خانواده‌تان سرطان مردانه سینه وجود داشته باشد.
11.ژن BRCA چیست؟
ژن‌های BRCA1 و BRCA2 وظیفه ترمیم DNA آسیب‌دیده را دارند. اگر در این ژن‌ها جهشی وجود داشته باشد، خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان افزایش می‌یابد.
12.ابتلا به سرطان پستان در سنین پایین ممکن است؟
بله، ابتلا به سرطان پستان در سنین پایین اگرچه کمتر رایج است، اما کاملاً ممکن و مهم است که جدی گرفته شود. طبق آمار جهانی، حدود 5 تا 7 درصد از موارد سرطان پستان در زنان زیر 40 سال رخ می‌دهد. در ایران نیز، میانگین سنی ابتلا به سرطان پستان حدود 10 سال پایین‌تر از میانگین جهانی است و زنان ایرانی معمولاً در سنین 40 تا 45 سالگی با این بیماری مواجه می‌شوند. حتی برخی موارد در زنان 20 تا 30 ساله نیز گزارش شده‌اند. عوامل خطر در این گروه سنی شامل سابقه خانوادگی ابتلا، جهش ژن‌های BRCA1 و BRCA2، اختلالات هورمونی، سبک زندگی کم‌تحرک، چاقی و مصرف دخانیات است. بنابراین آگاهی، خودآزمایی منظم سینه و مراجعه دوره‌ای به پزشک، حتی از سنین 20 سالگی، به‌ویژه در افراد دارای ریسک بالا، می‌تواند نقش بسیار مهمی در تشخیص زودهنگام و افزایش شانس درمان موفق داشته باشد.
