راهنمای کامل غربالگری ژنتیک بارداری

راهنمای جامع آزمایش های غربالگری ژنتیک قبل از تولد

آیا می‌خواهید پیش از تولد فرزندتان، از سلامت ژنتیکی او مطمئن شوید؟

آزمایشات غربالگری ژنتیک بارداری، یکی از دقیق‌ترین و کم‌خطرترین ابزارهای پزشکی امروز هستند که به والدین این امکان را می‌دهند تا با آگاهی، آرامش و آمادگی بیشتری مسیر بارداری را طی کنند. این آزمایش‌ها ابزاری دقیق و غیرتهاجمی هستند که سلامت جنین شما را از نظر ژنتیکی بررسی می‌کنند و امکان شناسایی زودهنگام بیماری‌ها و ناهنجاری‌های ژنتیکی را فراهم می‌آورند.
در این راهنمای جامع، همه چیز را درباره‌ی انواع آزمایش‌های ژنتیک در بارداری، زمان مناسب انجام آن‌ها ،نحوه انجام غربالگری، تفاوت تست‌ها، و حتی هزینه‌ها خواهید خواند. اگر باردار هستید یا قصد بارداری دارید، این مقاله پاسخی است به تمام سؤالات ذهنی‌تان.
با ما همراه باشید تا با دیدی روشن‌تر، از سلامت آینده فرزندتان مطمئن شوید.

غربالگری ژنتیکی پیش از بارداری به منظور بررسی ناقل ژنتیکی

غربالگری ژنتیکی پیش از بارداری نوعی آزمایش است که با هدف بررسی ناقل بودن ژن‌های معیوب در والدین (پیش از تشکیل جنین) انجام می‌شود. این غربالگری برای زوج‌هایی است که قصد بارداری دارند، تا مشخص شود آیا هردو ناقل بیماری ژنتیکی خاصی هستند یا خیر. در صورتی که هر دو والد ناقل یک بیماری ژنتیکی مغلوب باشند، احتمال ابتلای فرزندشان به آن بیماری ۲۵٪ خواهد بود.

نقش تست‌های ژنتیک در اطمینان خاطر والدین

تست‌های ژنتیک در دوران بارداری نقش بسیار مهمی در ایجاد آرامش ذهنی و اطمینان خاطر برای والدین دارند. این آزمایش‌ها با بررسی احتمال ابتلای جنین به برخی اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی، مانند سندرم داون یا تریزومی ۱۸، به والدین این امکان را می‌دهند که با آگاهی بیشتر تصمیم‌گیری کنند و در صورت نیاز، اقدامات تشخیصی یا درمانی مناسب را در زمان مناسب انجام دهند. دانستن این اطلاعات می‌تواند اضطراب ناشی از ابهام را کاهش دهد و به خانواده کمک کند با آمادگی بیشتر، مسیر بارداری و فرزندآوری را طی کنند.

🔬 هدف غربالگری ناقل ژنتیکی چیست؟

•    تشخیص ناقل بودن ژن‌های معیوب مرتبط با بیماری‌های ارثی پیش از بارداری
•    پیشگیری از انتقال بیماری‌های ژنتیکی جدی مانند:

1. تالاسمی
2. فیبروز کیستیک (CF)
3. SMA (آتروفی عضلانی نخاعی)
4. بیماری‌های متابولیک و نادر (بسته به قومیت و سابقه خانوادگی)
5. امکان تصمیم‌گیری آگاهانه درباره بارداری، لقاح مصنوعی یا PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی)

🧪 نحوه انجام غربالگری ناقل ژنتیکی

•    با یک نمونه خون ساده یا بزاق دهان از والدین انجام می‌شود.
•    معمولاً ابتدا یکی از زوج‌ها بررسی می‌شود؛ اگر ناقل باشد، آزمایش برای فرد دیگر نیز انجام می‌شود.
•    در آزمایشگاه، DNA فرد برای جهش‌های ژنتیکی رایج یا هدفمند تجزیه و تحلیل می‌شود.

✅ چه کسانی باید این غربالگری را انجام دهند؟

•    همه زوج‌ها، به‌ویژه در ازدواج‌های فامیلی
•    افرادی با سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی
•    زوج‌هایی که فرزند قبلی با مشکل ژنتیکی داشته‌اند
•    زوج‌هایی که قصد استفاده از روش‌های کمک‌باروری (مانند IVF) دارند

غربالگری ژنتیکی پیش از بارداری یک روش ایمن، دقیق و آگاهانه برای پیشگیری از بیماری‌های ارثی در فرزندان است و در برنامه‌ریزی برای بارداری سالم نقش مهمی ایفا می‌کند.

آزمایش ژنتیکی غربالگری بارداری چیست؟

آزمایش ژنتیکی غربالگری بارداری مجموعه‌ای از تست‌هاست که با هدف شناسایی خطر ابتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی و نقص‌های مادرزادی در جنین انجام می‌شود.
این تست‌ها شامل:
1.    آزمایش خون مادر
2.     سونوگرافی تخصصی
3.    در برخی موارد، تست‌های پیشرفته مانند NIPT (تعیین DNA جنینی آزاد در خون مادر)
غربالگری برخلاف آزمایش‌های تشخیصی (مثل آمنیوسنتز)، بدون تهاجم است و به جنین آسیبی نمی‌زند.

چرا آزمایش ژنتیک غربالگری بارداری اهمیت دارد؟

هدف اصلی از انجام آزمایشات ژنتیک غربالگری بارداری، شناسایی جنین‌هایی است که در معرض خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی یا ژنتیکی خاص قرار دارند. این اختلالات می‌توانند شامل سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18)، سندرم پاتو (تریزومی 13) و سایر ناهنجاری‌های عددی یا ساختاری کروموزوم‌ها باشند. علاوه بر این، برخی از آزمایشات غربالگری می‌توانند خطر ابتلا به نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را نیز ارزیابی کنند.

تشخیص زودهنگام این شرایط، مزایای متعددی دارد:

•    آمادگی والدین: والدین فرصت پیدا می‌کنند تا با کسب اطلاعات کافی، برای مراقبت‌های پزشکی احتمالی، تولد فرزندی با نیازهای خاص و یا حتی تصمیم‌گیری در مورد ادامه یا عدم ادامه بارداری آماده شوند.
•    مدیریت بالینی: در برخی موارد، تشخیص زودهنگام می‌تواند به برنامه‌ریزی برای مداخلات پزشکی یا جراحی قبل یا بلافاصله پس از تولد کمک کند تا نتایج سلامت برای نوزاد بهبود یابد.
•    جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا: در صورت تأیید ناهنجاری و صلاحدید والدین، امکان ختم بارداری در چارچوب قانونی وجود دارد.
•    آرامش خاطر: برای بسیاری از والدین، نتایج طبیعی آزمایشات غربالگری آرامش خاطر قابل توجهی را به ارمغان می‌آورد.

انواع آزمایشات ژنتیک غربالگری بارداری:

آزمایشات غربالگری بارداری را می‌توان به دو دسته کلی تقسیم کرد: غربالگری‌های غیرتهاجمی و غربالگری‌های تهاجمی.

1. آزمایشات غربالگری غیرتهاجمی (Non-Invasive Screening Tests)

این آزمایشات بدون نیاز به نمونه‌برداری مستقیم از جنین و با حداقل خطر برای مادر و جنین انجام می‌شوند.

• غربالگری سه ماهه اول (First Trimester Screening): این غربالگری معمولاً بین هفته‌های 11 تا 14 بارداری انجام می‌شود و شامل دو بخش است:
• آزمایش خون مادر (مراکر بیوشیمیایی): اندازه‌گیری سطح دو پروتئین PAPP-A (پروتئین A پلاسما مرتبط با بارداری) و hCG (گنادوتروپین جفتی انسانی). سطوح غیرطبیعی این پروتئین‌ها می‌تواند نشان‌دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون یا سندرم ادواردز باشد.
• سونوگرافی NT (اندازه‌گیری شفافیت نوکال): در این سونوگرافی، ضخامت فضای شفاف پشت گردن جنین (Nuchal Translucency) اندازه‌گیری می‌شود. افزایش ضخامت NT با خطر بیشتر اختلالات کروموزومی و برخی نقایص مادرزادی قلب مرتبط است. ترکیب نتایج آزمایش خون و سونوگرافی NT، دقت بالایی در تشخیص خطر ارائه می‌دهد.
• غربالگری سه ماهه دوم (چهارگانه یا کواد مارکر (Quad Marker Screening): این آزمایش بین هفته‌های 15 تا 22 بارداری (ترجیحاً هفته‌های 16 تا 18) انجام می‌شود. در این آزمایش، سطح چهار ماده در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود:
• آلفا فیتوپروتئین (AFP): پروتئینی که توسط کبد جنین تولید می‌شود. سطوح غیرطبیعی AFP می‌تواند نشان‌دهنده نقایص لوله عصبی یا اختلالات کروموزومی باشد.
• گونادوتروپین جفتی انسانی (hCG): هورمونی که توسط جفت تولید می‌شود.
• استریول غیر کونژوگه (uE3): نوعی استروژن که توسط جفت و کبد جنین تولید می‌شود.
• اینهیبین A (Inhibin A): هورمونی که توسط جفت تولید می‌شود. ترکیب نتایج این چهار مارکر نیز به ارزیابی خطر اختلالات کروموزومی و نقایص لوله عصبی کمک می‌کند.
• غربالگری سل فری DNA (NIPT)
• دقت بالاتر از ۹۹٪ برای سندرم داون
• بدون تهاجم
• قابل انجام از هفته ۱۰ بارداری

آزمایش DNA آزاد جنینی در خون مادر (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT/Cell-Free DNA - cfDNA) که به آن NIPT نیز گفته می‌شود، یک پیشرفت چشمگیر در زمینه غربالگری بارداری محسوب می‌شود. NIPT معمولاً از هفته 10 بارداری به بعد قابل انجام است و بر اساس تجزیه و تحلیل قطعات کوچک DNA جنینی موجود در خون مادر استوار است. این قطعات DNA، که از سلول‌های جفت به خون مادر آزاد می‌شوند، می‌توانند برای شناسایی اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18)، سندرم پاتو (تریزومی 13) و همچنین ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی (مانند سندرم ترنر یا کلاین‌فلتر) مورد بررسی قرار گیرند. NIPT در مقایسه با غربالگری‌های سه ماهه اول و دوم، از حساسیت و ویژگی بسیار بالاتری برخوردار است، به این معنی که موارد بیشتری از اختلالات را به درستی شناسایی می‌کند و نتایج مثبت کاذب کمتری دارد. با این حال، NIPT یک آزمایش غربالگری است و نتایج مثبت آن باید با یک آزمایش تشخیصی تهاجمی تأیید شود.
•    مزایا: دقت بالا، عدم نیاز به سونوگرافی همزمان
•    محدودیت: هزینه بالا، نیاز به تایید با تست تشخیصی در نتایج پرخطر

2. آزمایشات غربالگری تهاجمی (Invasive Diagnostic Tests)

این آزمایشات، که شامل نمونه‌برداری مستقیم از بافت جنینی هستند، اطلاعات قطعی و تشخیصی درباره وجود یا عدم وجود اختلالات ژنتیکی و کروموزومی ارائه می‌دهند. به دلیل تهاجمی بودن و وجود خطر اندک سقط جنین (حدود 0.1 تا 0.5 درصد)، این آزمایشات معمولاً تنها زمانی توصیه می‌شوند که نتایج غربالگری‌های غیرتهاجمی نشان‌دهنده خطر بالا باشند، یا سابقه خانوادگی از اختلالات ژنتیکی وجود داشته باشد.

• نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (Chorionic Villus Sampling - CVS): CVS معمولاً بین هفته‌های 10 تا 13 بارداری انجام می‌شود. در این روش، نمونه کوچکی از پرزهای کوریونی (بافتی که در نهایت جفت را تشکیل می‌دهد و از نظر ژنتیکی با جنین یکسان است) از طریق شکم یا واژن برداشته می‌شود. این نمونه برای تجزیه و تحلیل کروموزومی (کاریوتایپینگ) یا آزمایشات ژنتیک مولکولی ارسال می‌شود.
• آمنیوسنتز (Amniocentesis): آمنیوسنتز معمولاً بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود. در این روش، با استفاده از یک سوزن نازک و تحت هدایت سونوگرافی، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک (مایع احاطه کننده جنین) از رحم مادر برداشته می‌شود. سلول‌های جنینی موجود در مایع آمنیوتیک برای تجزیه و تحلیل کروموزومی، تشخیص اختلالات تک ژنی و یا بررسی نقایص لوله عصبی (با اندازه‌گیری سطح AFP) مورد استفاده قرار می‌گیرند.
• نمونه‌برداری خون ناف جنین (Percutaneous Umbilical Blood Sampling - PUBS/Cordocentesis): این روش کمتر رایج است و معمولاً پس از هفته 20 بارداری انجام می‌شود. در PUBS، نمونه‌ای از خون جنین از بند ناف گرفته می‌شود. این روش معمولاً زمانی استفاده می‌شود که نیاز به تشخیص سریع‌تر نتایج کاریوتایپینگ یا بررسی عفونت‌های جنینی خاص باشد. به دلیل خطرات بالاتر نسبت به CVS و آمنیوسنتز، PUBS به ندرت به عنوان اولین گزینه تشخیصی مورد استفاده قرار می‌گیرد.

آیا آزمایش ژنتیک بارداری خطر سقط جنین دارد؟

آزمایش ژنتیک بارداری اگر غیرتهاجمی باشد (مثل NIPT یا آزمایش خون مادر)، هیچ خطری برای سقط جنین ندارد و کاملاً ایمن است.
اما اگر تهاجمی باشد، مثل آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS)، خطر کمی برای سقط جنین وجود دارد (حدود ۰.۱ تا ۰.۳ درصد). این نوع آزمایش‌ها معمولاً فقط وقتی انجام می‌شوند که احتمال بیماری ژنتیکی بالا باشد یا نتیجه آزمایش‌های غربالگری مشکوک باشد.

چه کسانی باید آزمایشات ژنتیک غربالگری بارداری را انجام دهند؟

توصیه می‌شود همه زنان باردار در مورد گزینه‌های غربالگری و تشخیصی با پزشک خود مشورت کنند. با این حال، برخی از عوامل می‌توانند خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی در جنین را افزایش دهند و این افراد کاندیدای قوی‌تری برای انجام این آزمایشات محسوب می‌شوند:
•    سن مادر 35 سال یا بالاتر در زمان زایمان: خطر اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون با افزایش سن مادر به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد.
•    سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی: اگر در خانواده مادر یا پدر سابقه بیماری‌های ژنتیکی یا ناهنجاری‌های کروموزومی وجود دارد، خطر ابتلای جنین نیز افزایش می‌یابد.
•    سابقه بارداری قبلی با اختلال کروموزومی: اگر در بارداری‌های قبلی، فرزندی با سندرم داون یا سایر اختلالات کروموزومی داشته‌اید، خطر تکرار آن در بارداری‌های بعدی بالاتر است.
•    نتایج غیرطبیعی در آزمایشات غربالگری روتین: اگر نتایج غربالگری‌های غیرتهاجمی (مانند NIPT یا غربالگری سه ماهه اول/دوم) نشان‌دهنده خطر بالا باشند، انجام آزمایشات تشخیصی توصیه می‌شود.
•    یافته‌های غیرطبیعی در سونوگرافی: مشاهده برخی ناهنجاری‌ها در سونوگرافی‌های روتین می‌تواند نشانه‌ای از وجود یک مشکل ژنتیکی باشد.
•    نگرانی والدین: حتی در غیاب عوامل خطر فوق، هر زن بارداری که تمایل به کسب اطلاعات بیشتر در مورد سلامت ژنتیکی جنین خود دارد، می‌تواند گزینه‌های غربالگری را بررسی کند.

تفسیر نتایج آزمایشات ژنتیک غربالگری بارداری

تفسیر نتایج آزمایشات غربالگری نیاز به مشاوره با یک پزشک یا مشاور ژنتیک دارد.

نتایج غربالگری غیرتهاجمی:

•    خطر پایین (Low Risk): به این معنی است که احتمال ابتلای جنین به اختلالات مورد بررسی بسیار کم است. این نتیجه معمولاً به والدین آرامش خاطر می‌دهد، اما هیچ آزمایش غربالگری نمی‌تواند 100% تضمین کند که جنین بدون هیچ مشکلی است. برخی از اختلالات ژنتیکی یا مادرزادی ممکن است با این آزمایشات قابل تشخیص نباشند.
•    خطر بالا (High Risk): به این معنی است که احتمال ابتلای جنین به اختلالات مورد بررسی افزایش یافته است. نتیجه خطر بالا به معنی وجود قطعی مشکل نیست، بلکه نشان‌دهنده نیاز به بررسی‌های بیشتر است. در این صورت، معمولاً به والدین توصیه می‌شود که برای تأیید تشخیص، آزمایشات تشخیصی تهاجمی مانند CVS یا آمنیوسنتز را انجام دهند.

نتایج آزمایشات تشخیصی تهاجمی:

•    نتیجه طبیعی: به این معنی است که تعداد و ساختار کروموزوم‌ها نرمال است و اختلال ژنتیکی مورد بررسی وجود ندارد.
•    نتیجه غیرطبیعی: نشان‌دهنده وجود یک اختلال کروموزومی یا ژنتیکی خاص در جنین است. در این صورت، مشاور ژنتیک و پزشک تمامی اطلاعات مربوط به بیماری، از جمله شدت، پیش‌آگهی و گزینه‌های مدیریت و درمان (در صورت وجود) را با والدین در میان خواهند گذاشت. والدین در این مرحله با گزینه‌های دشواری روبرو می‌شوند و نیاز به حمایت و مشاوره دقیق دارند.
مهم است به یاد داشته باشید که هیچ آزمایشی بدون خطا نیست. موارد نادر از نتایج مثبت کاذب (زمانی که آزمایش نشان‌دهنده مشکل است اما جنین سالم است) و منفی کاذب (زمانی که آزمایش نشان‌دهنده سلامت است اما جنین مشکل دارد) وجود دارد.

اگر نتیجه آزمایش ژنتیک بارداری غیر طبیعی باشد چه باید کرد؟

اگر نتیجه آزمایش ژنتیک بارداری غیر طبیعی باشد، نباید بلافاصله نگران یا تصمیم‌گیر شد. این نتایج معمولاً به این معنا هستند که احتمال یک ناهنجاری ژنتیکی در جنین وجود دارد، نه اینکه قطعاً چنین مشکلی وجود دارد. در این شرایط، پزشک یا مشاور ژنتیک ابتدا شرح دقیق نتایج را ارائه می‌دهد و مشخص می‌کند که آیا نتیجه مربوط به یک خطر بالا در غربالگری است یا یک یافته قطعی از آزمایش تهاجمی. بسته به نوع و شدت یافته‌ها، ممکن است نیاز به آزمایش‌های تکمیلی مثل آمنیوسنتز یا CVS برای تأیید وجود ناهنجاری باشد.
در مرحله بعد، اگر تشخیص قطعی یک اختلال ژنتیکی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳، یا سایر ناهنجاری‌ها داده شود، خانواده با کمک پزشک متخصص زنان و مشاور ژنتیک می‌توانند درباره گزینه‌های پیش رو تصمیم‌گیری آگاهانه کنند. این گزینه‌ها ممکن است شامل ادامه بارداری با آمادگی برای شرایط خاص کودک باشد، یا در برخی موارد، درخواست سقط درمانی طبق قوانین کشور و با مجوز پزشکی قانونی مطرح می‌شود (در ایران، تا قبل از هفته ۲۰ بارداری در صورت اثبات بیماری‌های خاص ژنتیکی، این امکان وجود دارد). در هر صورت، تصمیم نهایی باید با حمایت روانی، اخلاقی و علمی انجام شود.

مزایا و محدودیت‌های غربالگری بارداری:

o    غیرتهاجمی و بدون خطر برای مادر و جنین
o    کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه
o     کاهش نیاز به آزمایش‌های تهاجمی

محدودیت‌ها

o    غربالگری تشخیص قطعی نیست
o     احتمال مثبت یا منفی کاذب
o     استرس روانی ناشی از نتایج پرخطر

مشاوره ژنتیک: یک گام اساسی

مشاوره ژنتیک بخش جدایی‌ناپذیری از فرآیند آزمایشات ژنتیک غربالگری بارداری است. قبل از انجام هرگونه آزمایش، یک مشاور ژنتیک (یا پزشک متخصص زنان با تجربه در این زمینه) باید با والدین صحبت کند. در این جلسه، موارد زیر مورد بحث قرار می‌گیرد:
•    هدف از آزمایش: توضیح اینکه هر آزمایش چه چیزی را بررسی می‌کند و چه محدودیت‌هایی دارد.
•    خطرات و مزایای هر آزمایش: شامل خطرات سقط جنین در آزمایشات تهاجمی و احتمال نتایج مثبت/منفی کاذب.
•    گزینه‌های موجود: معرفی تمامی گزینه‌های غربالگری و تشخیصی متناسب با شرایط زوجین.
•    تفسیر احتمالی نتایج: توضیح چگونگی تفسیر نتایج و معنای نتایج "خطر بالا" یا "خطر پایین".
•    تصمیم‌گیری آگاهانه: کمک به والدین برای اتخاذ تصمیم آگاهانه در مورد انجام آزمایشات و مدیریت نتایج.
•    حمایت روانی: ارائه حمایت‌های لازم در صورت تشخیص مشکل در جنین.

ملاحظات اخلاقی و روانی

تشخیص یک اختلال ژنتیکی در جنین می‌تواند برای والدین بسیار چالش‌برانگیز و استرس‌زا باشد. این موقعیت، زوجین را در برابر تصمیمات دشواری قرار می‌دهد که می‌تواند پیامدهای عمیق عاطفی و اخلاقی داشته باشد. برخی از ملاحظات مهم عبارتند از:
•    حق دانستن: والدین حق دارند اطلاعات کامل و دقیقی درباره سلامت جنین خود داشته باشند تا بتوانند تصمیمات آگاهانه بگیرند.
•    حق عدم دانستن: در برخی موارد، والدین ممکن است ترجیح دهند برخی اطلاعات را دریافت نکنند. ارائه گزینه‌های مختلف و احترام به انتخاب والدین از اهمیت بالایی برخوردار است.
•    تصمیم‌گیری درباره ادامه بارداری: در صورت تشخیص یک اختلال جدی، والدین ممکن است با تصمیم‌گیری درباره ادامه بارداری یا سقط درمانی روبرو شوند. این یک تصمیم کاملاً شخصی است و باید با مشاوره دقیق و حمایت‌های روانی لازم اتخاذ شود.
•    نگرانی‌های اخلاقی: درک این نکته که آزمایشات غربالگری و تشخیصی تنها ابزارهایی برای ارائه اطلاعات هستند و هدف آنها، تحمیل تصمیم خاصی بر والدین نیست، بسیار حیاتی است.

آمادگی برای آزمایش و نکات مهم

برای اطمینان از صحت و کارایی آزمایشات، رعایت نکات زیر حائز اهمیت است:

•    انتخاب آزمایشگاه معتبر: اطمینان حاصل کنید که آزمایشگاه انتخابی شما (مانند دانش‌لب قم) دارای مجوزهای لازم، تجهیزات مدرن و پرسنل متخصص و باتجربه است.
•    رعایت زمان‌بندی دقیق: هر آزمایش غربالگری دارای یک پنجره زمانی مشخص برای انجام است که رعایت آن برای دستیابی به نتایج دقیق، ضروری است.
•    ارائه اطلاعات کامل: اطلاعات دقیق درباره سابقه پزشکی، سابقه بارداری‌ها و سابقه خانوادگی در اختیار پزشک و مشاور ژنتیک قرار دهید.
•    مشاوره قبل و بعد از آزمایش: حتماً قبل از انجام آزمایشات با پزشک خود مشورت کنید و پس از دریافت نتایج نیز برای تفسیر صحیح و برنامه‌ریزی‌های بعدی، به مشاور ژنتیک مراجعه کنید.
•    پرهیز از اضطراب بیهوده: نتایج غربالگری صرفاً ارزیابی خطر هستند و نتیجه "خطر بالا" به معنای قطعیت وجود مشکل نیست. حفظ آرامش و پیگیری توصیه‌های پزشکی ضروری است.

آینده آزمایشات ژنتیک غربالگری بارداری

پیشرفت‌های تکنولوژی در زمینه ژنتیک و بیوانفورماتیک به سرعت در حال تغییر چشم‌انداز آزمایشات غربالگری بارداری است. انتظار می‌رود در آینده:
•    دقت بالاتر: آزمایشات غیرتهاجمی با دقت حتی بالاتر و توانایی تشخیص طیف وسیع‌تری از اختلالات ژنتیکی ارائه شوند.
•    دسترسی گسترده‌تر: با کاهش هزینه‌ها، دسترسی به این آزمایشات برای جمعیت‌های بیشتری فراهم شود.
•    شخصی‌سازی بیشتر: بر اساس اطلاعات ژنتیکی والدین و جنین، غربالگری‌ها به صورت شخصی‌سازی‌شده‌تر و هدفمندتر ارائه شوند.
•    نقش هوش مصنوعی: استفاده از هوش مصنوعی در تحلیل داده‌های پیچیده ژنتیکی برای ارائه نتایج دقیق‌تر و سریع‌تر.

تست‌ها و آزمایشات رایج در دوران بارداری

۱. آزمایش‌های اولیه (سه‌ماهه اول بارداری)

• آزمایش خون و ادرار کامل: بررسی کم‌خونی، گروه خونی، RH، عفونت‌ها، قند خون، عملکرد کلیه و کبد.
• آزمایش HIV، هپاتیت B و C، سیفلیس (VDRL): بررسی بیماری‌های قابل انتقال به جنین.
• غربالگری تیروئید (TSH): برای بررسی عملکرد تیروئید که در بارداری حیاتی است.
•  آزمایش ادرار: بررسی عفونت ادراری، پروتئین و قند.

غربالگری ژنتیکی (غربالگری سه‌ماهه اول):

o    آزمایش خون (PAPP-A و β-HCG)
o    سونوگرافی NT (سنجش ضخامت پشت گردن جنین)

هدف: بررسی احتمال ناهنجاری‌هایی مثل سندرم داون.

۲. آزمایش‌های میانی (سه‌ماهه دوم بارداری)

•    غربالگری سه‌ماهه دوم (آزمایش کواد مارکر): شامل AFP، hCG، Estriol و Inhibin-A
برای بررسی نقایص مغزی، نخاعی و کروموزومی جنین.
•    آزمایش قند خون (تست تحمل گلوکز): برای تشخیص دیابت بارداری (معمولاً هفته ۲۴ تا ۲۸).
•    سونوگرافی آنومالی اسکن (هفته ۱۸ تا ۲۲): بررسی دقیق ساختارهای جنین (قلب، مغز، کلیه، اندام‌ها).

۳. آزمایش‌های پایانی (سه‌ماهه سوم بارداری)

•    آزمایش ادرار مجدد: بررسی پروتئین و عفونت.
•    سونوگرافی رشد جنین و موقعیت جفت
•    NST (تست بدون استرس): بررسی ضربان قلب جنین در پاسخ به حرکات (در موارد خاص یا در هفته‌های پایانی).
•    آزمایش گروه B استرپتوکوک (GBS): برای بررسی وجود باکتری در واژن که هنگام زایمان می‌تواند به نوزاد منتقل شود.

پرسش‌های متداول:

1.آیا غربالگری بارداری الزامی است؟

خیر، اما برای همه زنان باردار توصیه می‌شود تا ریسک ناهنجاری‌های کروموزومی را ارزیابی کنند.

2.غربالگری با NIPT بهتر است یا تست‌های کلاسیک؟

NIPT دقت بالاتری دارد اما هزینه بیشتری دارد و باید در نتایج پرخطر با تست تشخیصی تأیید شود.

3.اگر غربالگری پرخطر باشد، چه کنم؟

باید با پزشک متخصص و مشاور ژنتیک مشورت کنید و در صورت نیاز، آزمایش‌های تشخیصی انجام دهید.

4.آیا غربالگری صد درصد اختلالات را تشخیص می‌دهد؟

خیر. هیچ غربالگری‌ای صد درصد نیست و امکان خطا (مثبت یا منفی کاذب) وجود دارد.

هزینه آزمایش ژنتیک و غربالگری چقدر میباشد؟
هزینه آزمایش ژنتیک بارداری بسته به نوع آزمایش، روش انجام، و محل انجام آن متفاوت است. برخی از این آزمایش‌ها ممکن است تحت پوشش بیمه قرار بگیرند. برای دریافت هزینه دقیق و به‌روز، بهتر است با مشاوران آزمایشگاه‌ ژنتیک و پاتوبیولوژی دانش قم در تماس باشید.

🔬 با خیالی آسوده، آینده فرزندتان را تضمین کنید

آزمایشگاه پاتوبیولوژی دانش قم با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته و تیم متخصص ژنتیک، آماده ارائه دقیق‌ترین خدمات غربالگری دوران بارداری و آزمایشات ژنتیک پیش از تولد است.

👶 تشخیص به‌موقع، یعنی تصمیم‌گیری آگاهانه برای یک بارداری سالم و ایمن.

📌 برای دریافت مشاوره تخصصی و تعیین وقت، با ما در تماس باشید یا به صورت آنلاین نوبت رزرو کنید.

🌐 نوبت‌دهی اینترنتی: بر روی صفحه نوبت‌دهی کلیک کنید.